Описание
Панель “Наследственные заболевания глаз” включает анализ 492 генов мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию). Панель “Наследственные заболевания глаз” помогает выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.
В панель входят такие группы заболеваний как:
- Поражение сосудов хориоидеи
- Поражение мембраны Бруха
- Пигментный ретинит
- Амавроз Лебера
- Поражение фоторецепторов
- Поражение внутреннего слоя сетчатки
- Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
- Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки
- Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
- Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
- Глазной и глазокожный альбинизм
- Атрофия зрительного нерва
- Пороки развития глаз
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания глаз”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные заболевания глаз” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
