Каталог

Популярные анализы

Панель "Наследственные заболевания глаз

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Наследственные заболевания глаз” включает анализ 492 генов мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию). Панель “Наследственные заболевания глаз” помогает выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.

В панель входят такие группы заболеваний как:

  • Поражение сосудов хориоидеи
  • Поражение мембраны Бруха
  • Пигментный ретинит
  • Амавроз Лебера
  • Поражение фоторецепторов
  • Поражение внутреннего слоя сетчатки
  • Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
  • Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки
  • Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
  • Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
  • Глазной и глазокожный альбинизм
  • Атрофия зрительного нерва
  • Пороки развития глаз

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания глаз”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

 

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные заболевания глаз” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.