Описание
Панель “Наследственные заболевания сердца” включает анализ 219 генов связанных с кардиологическими синдромами. На сегодняшний день известно, что многие кардиологические заболевания являются наследственными, то есть генетически детерминированными. При этом наследственное заболевание не всегда является врожденным, и может проявиться впервые во взрослом, а иногда даже в пожилом возрасте. У пациентов уже страдающих кардиологической патологией, генетическое тестирование может помочь при уточнении диагноза. Например, для дифференциальной диагностики между первичной легочной гипертензией и последствиями недиагностированной тромбоэмболии легочной артерии. Постановка точного диагноза способствует подбору правильной, эффективной терапии, а также уточнению прогноза для дальнейшего развития заболевания, трудоспособности пациента и качества жизни. К сожалению, иногда первое же проявление заболевания может оказаться фатальным. Например, известно что существуют гены, повышающие риск синдрома внезапной смерти. Информация о наличии неблагоприятных вариантов таких генов в генотипе помогает разработать индивидуальную профилактику, избегать в течение жизни факторов риска, которые могут спровоцировать начало заболевания. Например, в некоторых случаях женщинам противопоказана беременность, либо беременность может быть возможна, но будет рекомендовано только оперативное родоразрешение.
В панель включены такие заболевания как:
- Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;
- Катехоламинергическая желудочковая тахикардия,
- Синдром Бругада;
- «Идиопатическая» фибрилляция желудочков.
- Врожденный синдром слабости синусового узла
- Семейная фибрилляция предсердий
- Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца
- Изолированные врожденные пороки сердца
- Кардиомиопатии
- Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра
- Первичная легочная гипертензия
- Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии)
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания сердца”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные заболевания сердца” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
