Каталог

Популярные анализы

Панель "Наследственные заболевания сердца"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Наследственные заболевания сердца” включает анализ 219 генов связанных с кардиологическими синдромами. На сегодняшний день известно, что многие кардиологические заболевания являются наследственными, то есть генетически детерминированными. При этом наследственное заболевание не всегда является врожденным, и может проявиться впервые во взрослом, а иногда даже в пожилом возрасте. У пациентов уже страдающих кардиологической патологией, генетическое тестирование может помочь при уточнении диагноза. Например, для дифференциальной диагностики между первичной легочной гипертензией и последствиями недиагностированной тромбоэмболии легочной артерии. Постановка точного диагноза  способствует подбору правильной, эффективной терапии, а также уточнению прогноза для дальнейшего развития заболевания, трудоспособности пациента и качества жизни. К сожалению, иногда первое же проявление заболевания может оказаться фатальным. Например, известно что существуют гены, повышающие риск синдрома внезапной смерти. Информация о наличии неблагоприятных вариантов таких генов в генотипе помогает разработать индивидуальную профилактику, избегать в течение жизни факторов риска, которые могут спровоцировать начало заболевания. Например, в некоторых случаях женщинам противопоказана беременность, либо беременность может быть возможна, но будет рекомендовано только оперативное родоразрешение.

В панель включены такие заболевания как:

  • Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;
  • Катехоламинергическая желудочковая тахикардия,
  • Синдром Бругада;
  • «Идиопатическая» фибрилляция желудочков.
  • Врожденный синдром слабости синусового узла
  • Семейная фибрилляция предсердий
  • Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца
  • Изолированные врожденные пороки сердца
  • Кардиомиопатии
  • Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра
  • Первичная легочная гипертензия
  • Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии)

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания сердца”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные заболевания сердца” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

Это исследование может быть рекомендовано пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти».

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.