Описание
Панель “Наследственные заболевания ЖКТ” включает анализ 223 генов связанных с клинически гетерогенной группу заболеваний нааследственных заболевания ЖКТ , которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума и родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель ” Наследственные заболевания ЖКТ ” включает в себя такие заболевания и синдромы как:
-наследственные панкреатиты
-синдромы, сопровождающиеся болезнью Гиршпрунга
-наследственные циррозы
-болезнь Гоше
-синдром Алажиля
-муковисцидоз
-мукополисахаридозы
– и другие заболевания со схожими проявлениями.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания ЖКТ”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
