Каталог

Популярные анализы

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра” включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни  детей есть высокая  вероятность генетической причины заболевания.

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

При отсутствии негенетических причин, указанных выше и если ребенок имеет любой из следующих признаков:

  • К 12 месяцам жизни ещё не лепечет, не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
  • К 16 месяцам не выговаривает слов.
  • К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
  • Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется