Описание
Панель “Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра” включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).
При исключении негенетических причин ЗПР, УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни детей есть высокая вероятность генетической причины заболевания.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).