Описание
Полное секвенирование экзома “ЭКСПЕРТ” включает анализ кодирующих последовательностей всех генов а также всех известных патогенных вариантов в некодирующих регионах генома и полное секвенирование митохондриального генома. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
- Более 13000 однонуклеотидных и мультинуклеотидных вариантов (SNV и MNV) в клинически значимых некодирующих областях генома;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
- Полное секвенирование митохондриального генома.
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания. При полном секвенировании экзома после клинического секвенирования экзома дополнительного выявления вариантов патогенных вариантов в клинически значимых генах как правило не происходит.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
