Каталог

Популярные анализы

Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 91 рабочего дня

2135.36 Br

Описание

Описание

Полное секвенирование экзома “ЭКСПЕРТ” включает анализ кодирующих последовательностей всех генов а также всех известных патогенных вариантов в некодирующих регионах генома и полное секвенирование митохондриального генома. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

  • Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
  • Более 13000 однонуклеотидных и мультинуклеотидных вариантов (SNV и MNV) в клинически значимых некодирующих областях генома;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
  • Полное секвенирование митохондриального генома.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования).  При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.  При полном секвенировании экзома после клинического  секвенирования экзома  дополнительного выявления вариантов патогенных вариантов в клинически значимых генах как правило не происходит.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • Как тест первой линии, когда нужно быстро поставить диагноз у пациентов с “широким фенотипом”, когда выбор какой-то панели затруднен
  • Как тест второй линии, в случаях, когда  другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы.
  • Для поиска возможно патогенных вариантов в генах с неизвестной клинической значимостью (GUS). Для этого рекомендуется исследование пробанда и родителей (ТРИО).
  •  Полное секвенирование экзома в некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда может появиться информация о клинической значимости генов, которые ранее были классифицированы как гены с неизвестной клинической значимостью (GUS).
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.