Каталог

Популярные анализы

Полное секвенирование экзома ТРИО

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 91 рабочего дня

4160.18 Br

Описание

Описание

Секвенирование экзома – определение структуры кодирующих участков (всех генов) всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека. Термином “ТРИО” в генетике обозначают отца, мать и ребенка. Проведение полноэкзомного секвенирования ТРИО повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями);

Тест  рекомендуется, в случаях, когда  другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы. В таких случаях рекомендуется проведение исследования пробанду и родителям с целью поиска генов с неизвестной клинической значимостью (GUS). При обнаружении общего патогенного варианта в таких генах можно рассматривать их как причину заболевания, при наличии дополнительной информации об этих генах и обнаруженных вариантах.  Полное секвенирование экзома в некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда может появиться информация о клинической значимости генов, которые ранее были классифицированы как гены с неизвестной клинической значимостью (GUS).

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования).  При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.  При полном секвенировании экзома после клинического  секвенирования экзома  дополнительного выявления вариантов патогенных вариантов в клинически значимых генах как правило не происходит.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

Исследование второй линии, когда у ребенка выявлены варианты с неизвестным клиническим значением и при отрицательном результате прочих методов диагностики;

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.