Каталог

Популярные анализы

Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 91 рабочего дня

9198.63 Br

Описание

Описание

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях.  На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть  причиной генетического заболевания. Словом “трио” в генетике обозначают ребенка и его родителей (отец, мать).  Проведение полногеномного секвенирования трио повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
  • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
  • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
  • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
  • Экспансия тандемных повторов в 37 генах (с ограничениями).

В отличии от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 30x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 30 раз для нивелирования ошибок сиквенса). Следует знать, что полное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста теста первой линии.  При клиническом секвенировании генома после панелей или полного секвенирования экзома дополнительное выявление вариантов происходит в 5-8% случаев (прежде всего за счет детекции вариантов в некодирующих участках генома и определения CNV c высоким разрешением).

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Короткие тандемные повторы, точки разрыва и сбалансированные транслокации определяются с небольшой точностью. Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • Если у ребенка с подозрением на генетическое заболевание не выявлено явных патогенных вариантов, но выявлены варианты с неизвестными клиническим значением.
  • Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики.
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.