Каталог

Популярные анализы

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 91 рабочего дня

5177.12 Br

Описание

Описание

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях.  На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть  причиной генетического заболевания.  Проведение полногеномного секвенирования трио повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
  • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
  • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
  • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
  • Экспансия тандемных повторов в 37 генах (с ограничениями).

В отличии от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.

Показания

Показания

  • Если у ребенка с подозрением на генетическое заболевание не выявлено явных патогенных вариантов, но выявлены варианты с неизвестными клиническим значением.
  • Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики.
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.