Описание
Секвенирование одного клинически значимого гена – это тест для определения генетических вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов в экзонах одного гена. При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого гена:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного гена;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена;
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
