Каталог

Популярные анализы

Секвенирование одного клинически значимого гена

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

783.80 Br

Описание

Описание

Секвенирование одного клинически значимого гена – это тест для определения генетических вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов в экзонах одного гена.  При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.

Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого гена:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного  гена;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного  гена;

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома  70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем  70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • Этот тест оптимален для случаев с однозначной клинической гипотезой, характерным фенотипом, в ситуациях, при которых предполагаемый диагноз позволяет ограничиться исследованием одного гена. Примерами могут служить такие заболевания как муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиэктазия, синдром Блума и многие другие.
  • Тест может быть полезен для выявления носительства патогенных вариантов, когда у партнера обнаружены патогенные варианты в этом же гене.
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.