Описание
Наследственные заболевания, как правило, характеризуются поражением многих систем органов и совокупностью внешних особенностей, которые называют “малыми аномалиями развития”. Все это формирует фенотип того или иного заболевания. Известно, что при некоторых наследственных синдромах клинические признаки появляются не одномоментно, происходит эфолюция фенотипа. Часто это является причиной отсроченного установления диагноза, даже если и были использованы современные полногеномные методы, такие как хромосомный микроматричный анализ и секвенирование нового поколения.
Появление новых клинических признаков у пациента позволяет по новому оценить полученные данные, что в итоге может привести к постановке правильного диагноза. Процесс повторного анализа данных трудоемкий и требует предоставления точного описания вновь возникших симптомов.
Повторный биоинформатический анализ данных секвенирования может быть рекомендован и в отсутствие изменений в картине заболевания. Стремительное развитие этой области генетики ведет к накоплению большого объема информации о причинах возникновения тех или иных синдромов, которая кумулируется в базах данных. Использование этих данных позволяет определить клиническую значимость изменений в геноме, которая на момент первичного анализа была неопределенной. По результатам повторного анализа рекомендована консультация врача-генетика.
Получение первичных данных может помочь клиенту более точно проанализировать результаты исследования, полученные от лаборатории. Это может включать в себя дополнительные анализы или исследования, которые могут быть проведены другими специалистами, и использование дополнительных методов для тщательного анализа данных.
