Каталог

Популярные анализы

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов

Артикул: 1416G Категория:
Тип материала:

Венозная кровь матери

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 22 рабочих дней

3344.22 Br

Описание

Описание

Неинвазивный пренатальный ДНК тест “Vistara” выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам. Заболевания, выявляемые тестом “Vistara”
  • Ахондроплазия
  • синдром Алажилля
  • синдром Антли-Бикслера
  • синдром Апера
  • синдром Кардиофациокутанеальный
  • синдром CATSHL
  • синдром CHARGE
  • синдром Корнелии де Ланге
  • синдром Костелло
  • синдром Крузона
  • синдром Элерса-Данло
  • склероз Туберозный
  • Гипохондроплазия Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2
  • синдром Джексона-Вейсса
  • Ювинальная моноцитарная лейкемия
  • синдром LEOPARD
  • синдром Мюнке
  • синдром Нунан
  • Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
  • синдром Пфейффера
  • синдром Ретта
  • синдром Сотоса, тип 1
  • Танатофорная дисплазия, тип I, II
  • SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта
Преимущества исследования:
  • Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
  • Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
  • Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
  • Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Метод исследования: технология секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.

Подготовка

Подготовка

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Ограничения

Ограничения

Срок беременности менее 9-ти недель, беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров), редукция одного эмбриона из двойни, трансплантация костного мозга, переливание крови, онкологическое заболевание на момент обследования.