Описание
Ген альфа-1 цепи коллагена 1 (G-441T) является важным фактором в формировании костной массы и здоровья костей. Наличие аллеля риска Т в этом гене, особенно среди европейских народов с его частой встречаемости в 18-20%, может повышать риск развития остеопороза. Остеопороз характеризуется снижением плотности костей и увеличенной подверженностью переломам. Это подчеркивает важность генетического анализа для оценки индивидуального риска и предупреждения этого заболевания.
Ген кодирует компоненты волокон коллагена I типа, которые преобладают в составе фиброзных связок и сухожилий. У носителей генотипа TT экспрессия гена повышена, в результате чего образуется ослабленная, более гибкая форма волокон коллагена I типа, что приводит к снижению в 10 раз риска разрывов или растяжений связок и сухожилий и одновременному увеличению в 2 раза риска костных переломов.
