Описание
Мутация гена протромбина является фактором риска многих осложнений (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты). Частота мутации у пациенток с ранними и поздними выкидышами – 4,2% и 3% соответственно.
Один из основных факторов системы свертывания крови. Наличие аллеля «риска» A повышает уровень протромбина в плазме на 30%, увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, ишемического инсульта, развития тромбоэмболии (в три раза).
У женщин с мутацией F5 обнаруживают тромбозы в плаценте, что повышает риск развития осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности. Мутация препятствует успешной имплантации зародышей при ЭКО.
Продукт гена отвечает за превращение протромбина в активный фермент тромбин. Аллель риска A «-» может явиться основой для развития тромбоза вен нижних конечностей, тромбозов церебральных сосудов, артериальных тромбозов в молодом возрасте и ишемического инсульта. Гетерозиготное носительство ассоциировано с 2-7–кратным повышением риска тромбозов, гомозиготное носительство – с 40-80-кратным.
Мутации генов F2 и F5 (II и V факторов свёртывания крови) представляют серьёзную опасность для женщин, использующих оральные контрацептивы. Аллель риска A любого из этих генов может явиться основой для развития тромбоза вен нижних конечностей, тромбозов церебральных (мозговых) сосудов, артериальных тромбозов в молодом возрасте и ишемического инсульта., нарушении процесса беременности. У принимающих гормональные контрацептивы женщин риск тромбообразования при генотипе АА повышен в 30 раз, а при генотипе GA – в 6-9 раз. Использование оральных контрацептивов показано при нормальных генотипах GG по обоим генам.
