Описание
Полиморфизм проявляется однонуклеотидной заменой тимина (Т) на цитозин (С) в нетранслируемой области гена GP1BA, в результате чего происходит аминокислотная замена Val28Ala. Данный вариант приводит к нарушению регуляторной последовательности, что оказывает влияние на эффективность трансляции. Аллель С, увеличивая экспрессию GP1B на поверхности тромбоцита, повышает риск тромбообразования в артериальном русле, что может повышать риск невынашивания беременности. В европейской популяции частота распространение аллеля Т = 5%. В целом распределение генотипов С/С, С/Т и Т/Т составляет 89%, 10% и 1% соответственно.
Полиморфизм проявляется однонуклеотидной заменой тимина (Т) на цитозин (С) в нетранслируемой области гена GP1BA, в результате чего происходит аминокислотная замена Val28Ala. Аллель С, увеличивая экспрессию GP1B на поверхности тромбоцита, повышает риск тромбообразования в артериальном русле.
