Описание
Продукт гена регулирует энергетический гомеостаз. Наличие аллеля G ассоциировано с нормальной утилизацией жирных кислот и глюкозы, а аллель С приводит к снижению экспрессии гена PPARA и, соответственно, к уменьшению окисления жирных кислот и повышению утилизации глюкозы. Наличие аллеля С приводит к уменьшению экспрессии гена PPARA, что снижает утилизацию жирных кислот, влияет на чувствительность тканей к инсулину и функционирование бета-клеток поджелудочной железы, в результате риск развития диабета 2 типа увеличивается в 2,7 раза. Для пациентов с диабетом 2 типа при наличии в генотипе аллеля С также увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Для носителей аллеля С характерна повышенная активность гена, что обеспечивает более интенсивное окисление жирных кислот и соответственно более высокую выносливость, особенно в сочетании с вариантом GG гена PPARGC1A. У носителей аллеля С преобладают медленные мышечные волокна. С – аллель выносливости.
