Описание
Продукт гена определяет обмен жиров и углеводов. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках. Достоверное увеличение распространенности генотипов с вариантным аллелем A гена PPARGC1A в группе пациенток свидетельствует о нарушении обмена жиров и углеводов при беременности и развитию плацентарной недостаточности, что способствует развитию задержки роста плода.
Генотип AA в совокупности с генотипом Pro12Pro гена PPARG2 является достоверным предсказателем перехода нарушенной глюкозотолерантности в сахарный диабет 2 типа. Аллель A свидетельствует о предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа (увеличивает риск в 1,9 раза).
Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках, снижением чувствительности к инсулину.
Вовлечен в окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез и трансформацию мышечных волокон. Aллель А ассоциирован с скоростно-силовыми качествами человека.