Описание
Ген COL1A1 кодирует компоненты волокон коллагена I типа, которые преобладают в составе фиброзных связок и сухожилий. У носителей генотипа T/T экспрессия гена повышена, в результате чего образуется ослабленная, более гибкая форма волокон коллагена I типа, что приводит к снижению в 10 раз риска разрывов или растяжений связок и сухожилий и одновременному увеличению в 2 раза риска костных переломов.
Ген COL5A1 кодирует коллаген V типа, который является важным компонентом в составе скелетных мышц, сухожилий и других соединительных тканей. У носителей генотипа T/T синтезируются более жесткие и упругие фибриллы коллагена, что способствует снижению энергозатрат и повышению выносливости, однако одновременно в 2,4 раза повышает риск разрывов сухожилий.
Продукт гена MMP3 играет важную роль в регуляторных механизмах поддержания гомеостаза внеклеточного матрикса, кодирует фермент, каталитически расщепляющий коллагены и протеогликаны хрящевой ткани. У носителей генотипа G/G экспрессия гена снижается, что способствует увеличению риска разрывов сухожилий в 2,5 раза. При одновременном наличии G/G-генотипа MMP3 и Т/T-генотипа COL5A1 риск разрывов и растяжений связок и сухожилий многократно возрастает.
