Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование | MYLAB

Каталог

Популярные анализы

Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование

Артикул: 832A1A Категория:
Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 17 рабочих дней

97.60 BYN

Описание

Описание

Исследование молекулярных форм альфа-1-антитрипсина в крови, применяемое при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина (определение вариантов его молекулярных форм в крови) следует проводить при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов с характерной клинической картиной и снижением концентрации альфа-1-антитрипсина в крови (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация»).
Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене SERPINA1 (14q32.1), который чаще называют ген Pi (Protease inhibitor), с двух аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка (т. е. у гетерозигот оба аллеля гена получают полное выражение, нет доминирования одного над другим). Нормальной аллельной формой гена альфа-1-антитрипсина является аллель PiM (дикий тип гена), нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM. Около 10% индивидуумов являются гетерозиготами. Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина.
Показания

Показания

В дополнение к исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») при следующих состояниях:
  • ранний дебют эмфиземы легких ( ранее 45 лет, вне зависимости от длительности курения);
  • эмфизема в отсутствие явных признаков риска (курение, профессиональные вредности и пр.);
  • хроническая обструктивная болезнь легких;
  • бронхоэктазы без определенной этиологической причины у взрослых пациентов;
  • астма, если обструкция дыхательных путей не нормализуется полностью под действием терапии;
  • поражение печени неизвестной природы;
  • некротизирующий панникулит;
  • васкулит с наличием антител к цитоплазме нейтрофилов (анти-PR3, c-ANCA);
  • обследование при семейной предрасположенности к связанным с дефицитом А1АТ видам патологии (эмфизема, бронхоэктазы, болезни печени, панникулиты);
  • снижение или отсутствие пика альфа-1-фракции при скрининговом исследовании фракций белка электрофорезом.
Подготовка

Подготовка

Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет.