Описание
Фактор свертывания IX (FIX), называемый также антигемофильным глобулином B или фактором Кристмаса, относится к витамин К-зависимым сериновым протеазам. Участвует в каскаде свертывания по внутреннему пути, активируя фактор Х (переводит неактивную форму фактора Х в Ха), и тем самым принимая активное участие в формировании теназного комплекса. FIX синтезируется в печени, время полужизни в плазме крови составляет 18-24 часа. Не относится к реактантам острой фазы.
Врожденный дефицит FIX является причиной гемофилии В (болезнь Кристмаса).
Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита фактора свертывания VIII (гемофилия А) или/и IX (гемофилия В) при нормальной активности фактора Виллебранда. Это наследственное заболевание, проявляющееся гемоартрозами, кровотечениями, как спонтанными, так и вызванными травмами, хирургическими вмешательствами, стоматологическими операциями (удаление зуба), обнаруживается обычно в раннем возрасте. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем 4:1 (см. также тест № 1409 Фактор VIII, активность %).
Тип наследования гемофилии B – аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Генетические заболевания с таким типом наследования в подавляющем большинстве проявляются только у мужчин, женщины являются лишь носителями. Частота встречаемости гемофилии В составляет 3-5 на 100000 новорожденных мужского пола, у женщин вероятность такого заболевания крайне низка.
Различают тяжелую, умеренную и легкую формы гемофилии В. Тяжесть заболевания обратно связана с уровнем FIX (см. Интерпретация). Минимальный уровень активности фактора Кристмаса, обеспечивающий нормальный каскад свертывания, около 30%. При снижении активности ниже 10-15% остановить кровотечение можно только с использованием замещающей терапии. У большинства пациентов с гемофилией этот показатель менее 5%.
Женщин-носителей выявить достаточно сложно, уровень активности фактора IX у носителей может почти не отличаться от нормы. Обычно он достигает 50%, редко вследствие случайной инактивации в эмбриональном периоде становится ниже 30%.
Характер мутаций, затрагивающих ген фактора IX, очень разнообразен (см. также тест № 7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В, исследование мутаций фактора IX при гемофилии B). Выделяют форму гемофилии В, характеризующуюся почти полным отсутствием FIX в детстве, но устойчивым увеличением уровня FIX в период полового созревания до близких к норме значений. Основой лечения гемофилии является заместительная терапия с возмещением недостающего фактора.
