Описание
Синдром Германски-Пудлака — глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.
Основная причина синдрома Германски-Пудлака — мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена HPS1 (поиск 2 наиболее частых мутаций)
Ген HPS1 и другие гены, ассоциированные с синдромом Германски-Пудлака входят в Панель «Наследственные заболевания глаз».
