Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | MYLAB

Каталог

Популярные анализы

Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 22 рабочих дней

400.00 BYN

Описание

Описание

Синдром Германски-Пудлака – глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.

Основная причина синдрома Германски-Пудлака – мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена HPS1 (поиск 2 наиболее частых мутаций)

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.