Описание
Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.
Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.
Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками:
– Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)
– Умеренное повышение содержания билирубина в крови
– Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала
– Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени
Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются дискомфортные ощущения в правом подреберье, достаточно быстрая утомляемость, субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи), некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени
ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводяится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 (при синдроме Жильбера их больше 7)
Метод исследования: молекулярно-генетический анализ промоторной области гена UGT1A1
