Каталог

Популярные анализы

Синдром Жильбера

Артикул: 351G Категория:
Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 15 рабочих дней

120.59 Br

Описание

Описание

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками:

– Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)

– Умеренное повышение содержания билирубина в крови

– Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала

– Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются дискомфортные ощущения в правом подреберье, достаточно быстрая утомляемость, субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи), некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводяится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 (при синдроме Жильбера их больше 7)

Метод исследования: молекулярно-генетический анализ промоторной области гена UGT1A1

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется