Описание
Гиперхолестеринемия (повышенный уровень холестерина) – это самое распространенное генетическое заболевание в мире (у 1 из 200 человек). Повышенный уровень холестерина является одним из основных факторов риска инфаркта миокарда, инсульта, ишемической болезни сердца. Известны варианты генов, которые приводят к нарушениям липидного обмена веществ. В результате нарушается синтез и перенос липопротеинов, а также их последующее связывание и утилизация в организме. В результате липопротеины не усваиваются клетками, остаются в плазме и приводят к развитию атеросклероза артерий.
Симптомы заболевания зависят от локализации атеросклероза. Поражение коронарных артерий приводит к появлению болей в левой половине грудной клетки, нарушениям сердечного ритма (жалобы на неритмичное, резко учащенное сердцебиение или ощущение «замирания», «перебоев в работе сердца»), одышки. При локализации атеросклеротического процесса преимущественно в сосудах головного мозга преобладают жалобы на головную боль, головокружение, появление «шума в ушах», «шума в голове». Развитие атеросклероза артерий нижних конечностей приводит к появлению болей в ногах при ходьбе, а в тяжелых случаях боли в нижних конечностях в ночное время и в горизонтальном положении пациента. Многие пациенты с повышенным уровнем холестерина в крови могут не иметь никаких жалоб до тех пор, пока атеросклеротические процессы не разовьются в достаточной степени.
Генетический анализ позволяет определить генетические маркеры, ассоциированные с повышенными уровнями холестерина, чтобы в случае риска гиперхолестеринемии принять профилактические или лечебные меры. Важно также выявить генетические факторы риска нарушения пищевого поведения, которые разными способами влияют на употребление большего количества жиров в ежедневном рационе. Выявить эти риски можно только с помощью генетического теста. Это поможет понять, какие изменения в образе жизни и питании дадут самый лучший эффект, и даст рекомендации по лекарственной коррекции гиперхолестеринемии.
