Наследственные заболевания и синдромы
Каталог
Популярные анализы
987G
В рамках пакета мы исследуем:
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)
584.94 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
143G
В рамках пакета мы исследуем:
Тугоухость - снижение слуха, затрудняющее общение, различают кондуктивную и нейросенсорную формы, вызванные нарушениями в разных частях слуховой системы.
192.46 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1290G
В рамках пакета мы исследуем:
Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется птозом и затруднением глотания из-за избирательного поражения мышц век и глотки, соответственно.
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1134G
В рамках пакета мы исследуем:
Определение очень длинной цепи жирных кислот должно проводиться у всех мальчиков с первичной надпочечниковой недостаточностью неустановленной этиологии.
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
2313G
В рамках пакета мы исследуем:
Кариотип, скрининг на наследственные заболевания, врожденная гиперплазия коры надпочечников, синдром ломкой Х хромосомы.
3169.99 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
605G
В рамках пакета мы исследуем:
Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру.
226.43 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
864G
В рамках пакета мы исследуем:
Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру.
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
197G
В рамках пакета мы исследуем:
Спинальная амиотрофия I-IV типов относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное.
245.30 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
865G
В рамках пакета мы исследуем:
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
324.55 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1147G
В рамках пакета мы исследуем:
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1437G
В рамках пакета мы исследуем:
Тугоухость - снижение слуха, затрудняющее общение, различают кондуктивную и нейросенсорную формы, вызванные нарушениями в разных частях слуховой системы.
324.55 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
962G
В рамках пакета мы исследуем:
Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1098G
В рамках пакета мы исследуем:
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1210G
В рамках пакета мы исследуем:
МЭН2А - множественная эндокринная неоплазия 2А типа, с аутосомно-доминантным типом наследования.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1217G
В рамках пакета мы исследуем:
Галактоземия-заболевание, вызванное недостатком ферментов, нарушает превращение галактозы в глюкозу и накоплению продуктов аномального углеводного обмена.
245.30 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1292G
В рамках пакета мы исследуем:
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
648G
В рамках пакета мы исследуем:
Периодическая болезнь характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки, соппровождающимися болями в животе и грудной клетке, артритом, перитонитом, рожистым воспалением кожи.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
777G
В рамках пакета мы исследуем:
Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза антигемофильных факторов — фактора VIII или IX.
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
168G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи.
622.68 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
614G
В рамках пакета мы исследуем:
Отличительными признаками синдрома Антли-Бикслера являются преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз), атрезия хоан, плечелучевой синостоз.
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
