Наследственные заболевания и синдромы
Каталог
Популярные анализы
225G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Беквита-Видемана характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию..
260.39 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
273G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Блума является заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу.
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
171G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — следствие наследственной хромосомной перестройки.
471.73 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
632G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром врожденной идиопатической центральной гиповентиляции характеризуется нарушением автономного контроля дыхания.
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
633G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Галлервордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание с аккумуляцией железа в мозге.
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
637G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Германски-Пудлака - глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
351G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Жильбера – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.
147.18 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
11G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента.
264.17 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
12G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1143G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
161G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, характеризующееся тяжелой гиперфагией, ожирением, задержкой роста, проблемами в обучении и поведении.
260.39 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
115G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего...
735.89 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1283G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до тяжелой степени.
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
188G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром Смита-Магениса (Smith-Magenis syndrome) — это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы - del(17р11.2) и проявляющееся характерным строением тела,...
671.74 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
193G
В рамках пакета мы исследуем:
Синдром фон Хиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и...
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1950G
В рамках пакета мы исследуем:
Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями
603.81 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1997G
В рамках пакета мы исследуем:
Определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ, неврологические наследственные заболевания, наследственные болезни сердца и др.
1698.21 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
575G
В рамках пакета мы исследуем:
Исследование включает в себя анализ генетических вариантов клинически значимых генах, в том числе носительство спинальной мышечной атрофии (выявление делеции 7-8 экзонов гена...
1132.14 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
1681G
В рамках пакета мы исследуем:
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям.
264.17 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
669G
В рамках пакета мы исследуем:
Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
